克羅恩病的發(fā)病率逐年上升，2023 年研究報(bào)道，中國城鎮(zhèn)地區(qū)克羅恩病發(fā)病率約為 0. 71/10 萬，男性好發(fā)于 30~34 歲，女性好發(fā)于25~29歲［1］ 。腹瀉：是克羅恩病常見的癥狀之一。由于腸道黏膜反復(fù)發(fā)作的慢性炎癥，腸道的正常吸收和分泌功能受到影響，導(dǎo)致大便次數(shù)增多、質(zhì)地變稀。腹痛：多為間歇性發(fā)作，疼痛程度不一。炎癥刺激腸道神經(jīng)以及腸道痙攣等因素都可能引起腹痛。直腸出血：腸道黏膜受損后，可能出現(xiàn)出血現(xiàn)象，表現(xiàn)為便血。體質(zhì)量減輕：由于長期的腹瀉、腹痛等癥狀影響食欲，加上腸道吸收功能受損，患者往往會(huì)出現(xiàn)體重下降。發(fā)燒：炎癥反應(yīng)可能導(dǎo)致身體發(fā)熱，體溫升高。口腔癥狀：表現(xiàn)為彌漫性結(jié)節(jié)狀腫脹、鵝卵石樣外觀、潰瘍、增生、肉芽腫性牙齦炎和口角炎等。皮膚癥狀：可能出現(xiàn)炎癥性皮膚病等表現(xiàn)。關(guān)節(jié)癥狀：患者可能有關(guān)節(jié)疼痛等表現(xiàn)。肝臟癥狀：可能出現(xiàn)肝臟的炎癥表現(xiàn)。
克羅恩病缺乏診斷金標(biāo)準(zhǔn)，參照中華醫(yī)學(xué)會(huì)消化病學(xué)分會(huì)炎癥性腸病學(xué)組 《中國克羅恩病診治指南 （2023年·廣州）》[2]和歐洲克羅恩病和結(jié)腸炎組織（ECCO）《炎癥性腸病的預(yù)防、診斷和感染管理指南共識(shí)》[3]?？肆_恩病的診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、內(nèi)鏡檢查、組織病理學(xué)及影像學(xué)檢查進(jìn)行綜合分析并密切隨訪。當(dāng)存在典型的克羅恩病臨床現(xiàn)，如腹痛、腹瀉和體重減輕，或伴有肛周病變，在排除其他疾病的基礎(chǔ)上，需進(jìn)一步完善相關(guān)檢查進(jìn)行診斷，同時(shí)排除其他疾病如腸結(jié)核、腸白塞病及淋巴瘤等。血常規(guī)、白蛋白、前白蛋白等常用于評估貧血程度及營養(yǎng)狀況；C 反應(yīng)蛋白（CRP）、紅細(xì)胞沉降率 （ESR） 和糞便鈣衛(wèi)蛋白（FC） 等用于評估炎癥水平。
如小腸 CT 成像 （CTE）、小腸MR成像 （MRE） 和腸道超聲等。典型的影像學(xué)表現(xiàn)包括腸壁增厚、腸黏膜增厚強(qiáng)化伴腸壁分層改變、腸系膜血管增多伴擴(kuò)張扭曲，呈“梳樣征”和腸系膜脂肪爬行等。包括結(jié)腸鏡、胃鏡、小腸鏡及膠囊內(nèi)鏡。鏡下表現(xiàn)包括非連續(xù)性病變、縱行潰
瘍、鋪路石樣改變、狹窄或瘺管和肛周病變等。檢查時(shí)盡量進(jìn)入回腸末段，疑診患者應(yīng)進(jìn)行多腸段活檢。病理特點(diǎn)包括透壁性、節(jié)段性分布的慢性炎癥，并引起相應(yīng)腸壁的上皮及間質(zhì)結(jié)構(gòu)改變、小肉芽腫形成等。常見黏膜結(jié)構(gòu)改變包括小腸絨毛增粗、變短，隱窩結(jié)構(gòu)改變，小腸幽門腺化生等；常見間質(zhì)結(jié)構(gòu)改變包括固有肌層增厚，固有肌層與黏膜肌層融合，廣泛纖維組織增生，神經(jīng)組織增生等。
克羅恩病與多種遺傳易感基因有關(guān)。例如，NOD2/CARD15基因的單核苷酸多態(tài)性（SNP）在歐美白種人中與克羅恩病顯著相關(guān)，但在中國人群中可能不適用，這表明不同種族之間存在遺傳差異。此外，HLA-DQ2和HLA-DQ8等位基因也被認(rèn)為是克羅恩病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素[4]。克羅恩病患者的免疫系統(tǒng)異?；钴S，特別是Th1和Th17細(xì)胞介導(dǎo)的免疫反應(yīng)。這些細(xì)胞通過分泌促炎細(xì)胞因子（如IFNγ、TNFα和IL-17）導(dǎo)致腸道炎癥。此外，IgA缺乏癥患者患克羅恩病的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加[5]。
飲食習(xí)慣、感染和生活方式等環(huán)境因素也與克羅恩病的發(fā)病密切相關(guān)。例如，早期攝入麩質(zhì)、呼吸道感染和鐵補(bǔ)充劑的使用都可能增加克羅恩病的風(fēng)險(xiǎn)。此外，飲食中的某些添加劑（如卡拉膠）也可能通過影響腸道屏障功能和免疫反應(yīng)促進(jìn)疾病的發(fā)生。吸煙是與CD發(fā)病密切相關(guān)的環(huán)境因素之一。研究表明，吸煙者患CD的風(fēng)險(xiǎn)增加，且吸煙者通常預(yù)后較差[6]。
性別差異、年齡、家族史等也可能影響克羅恩病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。例如，男性患者多見于30～34歲，女性患者多見于25～29歲。此外，兒童時(shí)期攝入高麩質(zhì)飲食可能增加克羅恩病的風(fēng)險(xiǎn)[4]。
腸道微生物群的失衡被認(rèn)為是克羅恩病的重要致病機(jī)制之一。研究發(fā)現(xiàn)，克羅恩病患者的腸道微生物多樣性降低，有益菌減少，攻擊性細(xì)菌增加。特別是非結(jié)核分枝桿菌（如Mycobacterium avium subspecies paratuberculosis）與克羅恩病的發(fā)病機(jī)制有關(guān)[7,8]。氨基水楊酸制劑：美沙拉嗪、柳氨磺吡啶等。用于輕中度活動(dòng)性克羅恩病的治療。主要不良反應(yīng)有頭痛、胃痛、皮疹等。糖皮質(zhì)激素：潑尼松、氫化可的松等。對中重度克羅恩病的誘導(dǎo)緩解療效確切，但對維持緩解無效。免疫抑制劑：甲氨蝶呤、硫嘌呤和沙利度胺等。主要用于糖皮質(zhì)激素治療無效、依賴或伴有復(fù)發(fā)性瘺管的克羅恩病患者的維持緩解[9,10]。抗腫瘤壞死因子-α（TNF-α）單克隆抗體：英夫利西單抗、阿達(dá)木單抗；Janus激酶（JAK）抑制劑：烏帕替尼等[11]。例如JAK-STAT通路相關(guān)藥物和工程化成纖維細(xì)胞生長因子19（FGF19）等，這些新藥物為克羅恩病的治療提供了新的思路。
中醫(yī)藥治療克羅恩病主要采用辨證論治的方法，根據(jù)患者的具體癥狀和體質(zhì)進(jìn)行個(gè)體化治療。中醫(yī)認(rèn)為克羅恩病的病位主要在脾胃與腸，病機(jī)復(fù)雜多樣，涉及濕熱、瘀毒、氣滯、血瘀等多種因素。常見的證型包括大腸濕熱證、脾虛濕蘊(yùn)證、肝郁脾虛證等。手術(shù)是克羅恩病的重要治療手段，適用于藥物治療無效或病情嚴(yán)重的患者。手術(shù)類型包括部分切除病變部位、回腸造口術(shù)等。然而，手術(shù)并不能根治疾病，術(shù)后復(fù)發(fā)率較高，因此圍手術(shù)期管理和術(shù)后長期管理非常重要。FMT作為一種新興的治療方法，近年來在克羅恩?。–D）的治療中逐漸受到關(guān)注。研究表明，腸道菌群失調(diào)在克羅恩病的發(fā)生發(fā)展中起著重要作用，而FMT通過重建健康的腸道菌群，可能對緩解疾病癥狀和改善患者生活質(zhì)量具有潛在價(jià)值。多項(xiàng)研究顯示，F(xiàn)MT對克羅恩病患者的臨床緩解率和應(yīng)答率較高。例如，一項(xiàng)系統(tǒng)評價(jià)和Meta分析表明，FMT對克羅恩病患者的應(yīng)答率為72%，緩解率為60%，且常見不良反應(yīng)包括腹痛、腹瀉等，但無嚴(yán)重不良反應(yīng)發(fā)生[12]。另一項(xiàng)研究也指出，F(xiàn)MT聯(lián)合腸內(nèi)營養(yǎng)療法可以有效誘導(dǎo)并維持克羅恩病患者的臨床緩解，并顯著改善患者的營養(yǎng)狀態(tài)[13]。總之，克羅恩病的治療是一個(gè)復(fù)雜的過程，需要根據(jù)患者的具體情況選擇合適的治療方法，并結(jié)合藥物治療、手術(shù)治療和FMT等多種手段，以達(dá)到最佳的治療效果和生活質(zhì)量。
