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元奧生物基于腸道菌群的孤獨癥風(fēng)險評估軟件順利通過軟件著作權(quán)登記

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孤獨癥又稱為孤獨癥譜系障礙（Autism spectrum disorder, ASD）或自閉癥，是一類發(fā)生于兒童早期的神經(jīng)精神發(fā)育障礙性疾病，其核心癥狀為社會交往交流能力障礙、興趣狹窄以及重復(fù)刻板行為。

據(jù)2016年12月發(fā)布的《中國孤獨癥教育康復(fù)行業(yè)發(fā)展?fàn)顩r報告Ⅱ》中數(shù)據(jù)顯示，我國現(xiàn)有孤獨癥人數(shù)超過1000萬，并以每年十幾萬的速度遞增，其中14歲以上人群約為800萬。

孤獨癥已成為我國重大公共衛(wèi)生問題，威脅很多兒童和家庭的身心健康。

科學(xué)研究已證實孤獨癥與腸道菌群的相關(guān)性，腸道菌群紊亂是孤獨癥發(fā)生發(fā)展的重要影響因素，通過檢測分析腸道菌群有助于評估兒童孤獨癥的風(fēng)險。

元奧生物在前期累積樣本的基礎(chǔ)上，對孤獨癥兒童和健康兒童腸道菌群的高通量測序數(shù)據(jù)進行了系統(tǒng)梳理和分析，并結(jié)合公開數(shù)據(jù)，編寫了基于腸道菌群的孤獨癥風(fēng)險評估軟件，通過全面分析兒童的腸道菌群來評估孤獨癥的風(fēng)險大小和疾病的嚴重程度，從而能夠早期預(yù)測孤獨癥的狀態(tài)和風(fēng)險，及早干預(yù)腸道菌群，有助于孤獨癥的早期診斷和治療。

基于腸道菌群的孤獨癥風(fēng)險評估軟件包含三個處理模塊，分別是孤獨癥疾病數(shù)據(jù)庫構(gòu)建計算模塊（CGD）、孤獨癥風(fēng)險指數(shù)評估模塊（QDP）和報告自動化生成模塊（REP）。

其中孤獨癥疾病數(shù)據(jù)庫構(gòu)建計算模塊（CGD）主要是構(gòu)建孤獨癥模型，通過對已經(jīng)確診的孤獨癥患者腸道菌群進行訓(xùn)練，構(gòu)建孤獨癥患者疾病相關(guān)的腸道菌群數(shù)據(jù)庫；

孤獨癥風(fēng)險指數(shù)評估模塊（QDP）主要是通過目標(biāo)檢測者的腸道菌群結(jié)果與已經(jīng)訓(xùn)練好的孤獨癥疾病模型進行比對分析，得到相應(yīng)的指數(shù)分值，用于評估目標(biāo)檢測者患孤獨癥的風(fēng)險；

報告自動化生成模塊（REP）將預(yù)測的孤獨癥風(fēng)險指數(shù)轉(zhuǎn)化為檢測者可讀的PDF 報告。

在檢測報告中，軟件根據(jù)風(fēng)險指數(shù)分值將孤獨癥風(fēng)險等級分為≤0.3、0.3-0.5、0.5-0.7、0.7-0.8、0.8-1.0共5檔，分別對應(yīng)低風(fēng)險、較低風(fēng)險、中度風(fēng)險、較高風(fēng)險和高風(fēng)險，較高風(fēng)險和高風(fēng)險時需要加強關(guān)注疾病的發(fā)生，必要時可以去專業(yè)機構(gòu)進行診斷或者排除。

基于腸道菌群的孤獨癥風(fēng)險評估軟件的發(fā)布為無創(chuàng)、簡便地初步評估兒童孤獨癥風(fēng)險提供了新的手段，為早期診斷和治療孤獨癥提供了參考依據(jù)，有助于提高我國孤獨癥人群的健康水平。

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